Когда беременность не наступает…1часть, герпес-причина бесплодия — на бэби.ру

В медицине под иммунитетом понимают защитные механизмы против инфекционных агентов, с множеством из которых человек сталкивается каждый день или собственных измененных клеток, постоянно образующихся в организме.

Иммунная защита от биологической агрессии включает три основных этапа.
1 этап:
Собственные измененные клетки или чужеродные молекулы-носители “не своей” генетической информации (так называемые антигены), распознаются клетками иммунной системы и оцениваются как “чужаки”. В этом – уникальное свойство иммунной системы: отличать “свое” от “чужого”.
2 этап:
Затем эти распознанные как “чужаки” молекулы и несущие их клетки удаляются из организма с помощью целого комплекса сложных реакций.
3 этап:
В процессе борьбы с чужеродными структурами иммунная система запоминает их и при повторных попытках “интервенции” способна уничтожить в гораздо более короткие сроки. Это свойство памяти иммунной системы широко эксплуатируется, например, при вакцинации.

Действующие лица
Основная клетка иммунной системы – это лимфоцит. Лимфоциты – это своего рода полицейские, которые следят за порядком, нейтрализуют “преступника” и запоминают его. В организме взрослого здорового человека содержится около 1013 лимфоцитов, то есть примерно каждая 10-я клетка тела – лимфоцит.
В отличие от клеток других органов и систем лимфоциты не сидят на месте, а находятся в постоянном движении практически по всему организму. Путями этого движения являются как кровеносные сосуды, так и специфические для иммунной системы сосуды лимфатические, тесно связанные с лимфатическими узлами.
Лимфоциты работают в тесном контакте и взаимодействии с другими клетками организма. За счет их слаженной работы и обеспечивается защита.

В самых общих чертах последовательность событий представляется следующей.
Чужеродный инфекционный агент (бактерия, вирус, паразит) проникает через кожу или слизистые оболочки в организм. Здесь он встречает “первую линию обороны” – лейкоциты (белые клетки крови) и макрофаги, способные к фагоцитозу. Фагоцитоз – это поглощение и переваривание чужеродных веществ. Антигены погибшей клетки после переваривания остаются на поверхности фагоцита и предоставляются для “знакомства” лимфоциту. Запускается иммунный ответ, который может пойти двумя путями.
Если инфекционный агент живет внутри клетки (вирус, микоплазма, хламидия, палочка туберкулеза) или клетка изменена изнутри опухолью, то у иммунной системы нет, к сожалению, другого радикального способа избавления от них, кроме как уничтожить эту клетку. К делу подключаются особые клетки, Т-лимфоциты-киллеры, которые и уничтожают зараженную или измененную клетку, причем могут делать это по-разному. Один из вариантов – образование пор в мембране клетки-объекта, в результате чего вскоре эта клетка просто лопается как пузырь.
В другом случае, если инфекционный агент располагается вне клетки, а это большинство бактерий, иммунная система обеспечивает его нейтрализацию по-другому. Так называемые В-лимфоциты начинают синтезировать особые белки-антитела, способные прикрепляться к антигенам на поверхности бактерии как “ключ к замку”, после чего бактерия или вирус сначала теряет свою активность, а затем уничтожается.

Неблагоприятные варианты
Так как в организме практически нет ни одного органа, где не было бы клеток иммунной системы, нет и болезней, при которых иммунная система осталась бы в стороне. Но есть болезни, связанные почти исключительно с иммунными расстройствами. При этом работа иммунитета может быть изменена как в сторону ослабления, так и в сторону усиления.

В первом случае говорят об иммунодефиците. Об иммунодефиците заставляют подумать:

длительное повышение температуры без очевидных причин (как правило, температура невысокая, от 37 до 38оС),
хронические инфекции ЛОР-органов (гаймориты, отиты),
часто повторяющиеся, хронические, тяжелые бронхиты и пневмонии,
высокая частота простудных заболеваний, ОРЗ (более 4–6 раз в году),
грибковые инфекции кожи, слизистых оболочек, ногтей, легких,
рецидивирующий герпес различной локализации,
хронические урогенитальные инфекции (вульвит, уретрит) и некоторые другие признаки.
Причины иммунодефицитов разнообразны. Это могут быть наследственные заболевания (первичные иммунодефициты). Но гораздо чаще встречаются вторичные иммунодефициты, вызванные различными внешними по отношению к иммунной системе факторами. К этим факторам относятся:

инфекции, особенно поражающие лимфоциты и макрофаги, вызванные, например, вирусом иммунодефицита человека, цитомегаловирусом, вирусом простого герпеса
ионизирующая радиация
химические яды и некоторые лекарства (противоопухолевые, цитостатики, глюкокортикостероидные гормоны)
недоедание и неполноценная диета по белкам, аминокислотам, витаминам и микроэлементам, особенно железу и цинку.
Не меньше неприятностей человеку доставляет и повышенная патологическая активность иммунной системы. К ее проявлениям прежде всего относится аллергия. Атопический и контактный аллергический дерматит, аллергический ринит и синусит, бронхиальная астма, поллиноз, пищевая и лекарственная аллергия – все это проявления избыточного иммунного ответа.
Кроме того, повышена активность иммунной системы при заболеваниях, когда нарушается распознавание “своего” и “чужого”, так называемых аутоиммунных болезнях. Мишенью для лимфоцитов и антител могут быть самые различные собственные органы, ткани и клетки организма, например поджелудочная железа (и тогда развивается сахарный диабет I типа), сперматозоиды (следствием бывает мужское бесплодие), яичники (итог – тяжелые формы течения климактерического синдрома), головной мозг (развивается рассеянный склероз) и т.д.

Различают 5 классов антител — иммуноглобулинов IgG, IgD, IgM, IgE и IgA.
IgA держит линию обороны на всех слизистых, начиная кишечником и кончая конъюнктивами.
IgE. Уровень антител этого класса — это косвенный показатель готовности иммунной системы к аллергическим реакциям. При лабораторных исследованиях определяют не только общее количество этих антител, но и повышение специфических IgE к тем или иным аллергенам, например, пыльце растений или клещам домашней пыли. Становится понятным, на какой фактор внешней среды организм отвечает аллергической реакцией.
IgM и IgG – основные показатели противоинфекционного иммунитета. IgG способен преодолевать плацентарный барьер, ему принадлежит главная роль в защите от инфекций в течение нескольких первых недель после рождения.

Знание – сила
Наука, изучающая иммунитет и болезни, связанные с его расстройствами, – иммунология – одна из самых стремительно развивающихся областей медицины и биологии. Детально изучены механизмы нормального иммунитета и развития иммунопатологических состояний, предложены и активно используются в медицине различные методики оценки состояния иммунитета, лекарственные препараты, нормализующие иммунитет – различные по своей направленности иммуномодуляторы.
Широко распространенным методом оценки состояния иммунитета является исследование иммунного статуса. Это исследование включает подсчет общего числа лимфоцитов и их различных типов, определение их функций, определение уровня иммуноглобулинов разных классов в крови.
Полученные результаты исследования иммунного статуса – иммунограмма – позволяют выявить отклонения от нормальных показателей иммунитета и в соответствии с ними назначить лечение.

Выход из сложной ситуации
Существует несколько правил проведения иммунокоррекции.
Скажем сразу: иммуномодуляторы – сильные препараты, принимать их самостоятельно, без консультации врача-иммунолога может быть просто опасно. Сначала показано исследование иммунного статуса. Выявленные отклонения в иммунограмме, которые никак не отражаются на здоровье, не являются показанием для иммунокоррекции, поскольку грамотный подход – это лечить не анализы, а человека.
Неоценимую помощь могут оказать иммунологические методы исследования и в диагностике аллергии. На основании результатов такого исследования человеку, иммунная система которого неадекватно мощно отвечает на контакт с тем или иным веществом, даются индивидуальные рекомендации. Они будут включать не только лечебные мероприятия, но и профилактические, которые позволят уменьшить частоту контактов с причинным аллергеном и, таким образом, уменьшить частоту обострений.

Организм постоянно испытывает натиск со стороны “чужаков”. Это внешние и внутренние микробные факторы, паразиты, собственные измененные клетки. Противостоит этому давлению иммунная система. Клетки иммунной системы постоянно отслеживают, не происходит ли вторжение “чужих” в организм и нет ли “измены среди своих”. Таким образом иммунная система защищает организм от инфекций и от раковых клеток. Только за счет правильной работы иммунной системы сложно устроенные многоклеточные организмы могут сохранять здоровье на протяжении десятилетий. В процессе эволюции система распознавания “своего” и “чужого”, “своего” и “измененного своего” развилась в такой степени, что появилась отдельная система генов тканевой совместимости (MHC, major histocompatibility complex), называемая у человека HLA (human leukocyte antigens). Эта система кодирует белки клеточной поверхности, по которым люди отличаются друг от друга. Клетки, имеющие чужую конфигурацию HLA-белков, отторгаются иммунной системой организма. Поэтому при пересадке органов выясняют, насколько донор и реципиент совпадают по наиболее важным HLA-антигенам. Если донор и реципиент по ним совпадают, пересаженный орган приживается, а если не совпадают, то отторгается.

ЧЕМ ХУЖЕ, ТЕМ ЛУЧШЕ!
Плод наследует половину своих белков от отца и поэтому в большинстве случаев не совпадает с матерью по HLA-антигенам, а значит, может вызывать на себя мощную атаку со стороны иммунной системы матери. Однако в норме не только не происходит отторжения зародыша, но, наоборот, для него создаются особо благоприятные условия. Это становится возможным только благодаря особым механизмам переключения иммунного ответа материнского организма с агрессивного на дружественный и кооперативный. Парадоксальным образом отличие ребенка от матери по антигенам тканевой совместимости становится сигналом к включению механизмов сохранения и поддержки беременности. Чем больше различаются супруги по HLA-антигенам, тем меньше вероятность развития проблем во время беременности.
о как…… первый раз слышу….
А вот сходство антигенов тканевой совместимости у супругов в некоторых случаях может приводить к прерыванию беременности на малых сроках или к бесплодию. Такие состояния поддаются диагностике и лечению (лимфоцитоиммунотерапия).

ЧТОБЫ И ВОЛКИ БЫЛИ СЫТЫ, И ОВЦЫ ЦЕЛЫ….
Развитие “особого положения” (иммунологи говорят — иммунологической привилегированности) матки во время беременности является иммунологическим компромиссом между интересами матери и плода. С одной стороны, сохранение беременности требует ограничения специфической реакции матери на чужеродные белки плода. С другой стороны, такое изменение реактивности материнского организма не должно наносить ущерба функции защиты обоих организмов от инфекций. Иными словами, в единственном случае не отторгая “чужое” — находящийся в матке плод, при всех прочих столкновениях с “чужим” иммунная система должна дать достойный отпор. Иммунологический компромисс во время беременности достигается вследствие тонкой перестройки баланса между системами врожденного и приобретенного иммунитета.
Врожденный иммунитет – это древняя и эффективная система неспецифической защиты от бактерий и паразитов. Системы врожденного иммунитета распознают общие структуры, свойственные болезнетворным микроорганизмам и паразитам, и уничтожают их. Понятно, что это никак не затрагивает растущего в матке малыша.
Приобретенный иммунитет – система специфического, прицельного реагирования на антигены — мог бы быть опасным для развивающейся беременности, и именно его работа подвергается определенной перестройке. Одно звено специфического иммунитета – клетки, уничтожающие все чужое, – подавляется, зато другое – антитела – работает очень активно. Антитела (иначе говоря, иммуноглобулины) из материнской крови активно транспортируются через плаценту к плоду и обеспечивают защиту обоих организмов от бактериальных и вирусных инфекций. Такой тип функционирования иммунной системы матери во время беременности позволяет очень эффективно справляться с большинством микробных угроз, но при встрече беременной женщины с вирусами, с которыми раньше никогда контакта не было, возможно ослабление иммунной защиты материнского организма. В таких случаях вирус, проникший в кровь матери и пытающийся проникнуть к плоду через плаценту, встречает дополнительную линию обороны: систему противовирусных факторов (интерферонов) плаценты. Плацента запускает выработку целого ряда мощных интерферонов. Эта линия обороны позволяет не допустить проникновения вирусов к плоду.
Таким образом, во время беременности никакого иммунодефицита, о котором так часто говорили совсем недавно, нет. Речь идет только о специфичном для беременности типе функционирования иммунной системы.

ЦИР рекомендует иммунологическое и гемостазиологическое обследование, при подозрении на иммунологическое бесплодие:
• панель аутоантител к фосфолипидам, ДНК, щитовидной железе, фактору роста нервов;
• общий гомоцистеин крови;
• иммунограмма.
Дополнительное при риске осложнений беременности (невынашивание беременности или бесплодие в анамнезе, хронические заболевания у супругов, осложненное течение предыдущей беременности, неудачные попытки ЭКО, генитальные инфекции, общие инфекции):
• HLA DR B1 — типирование супругов;
• исследование смешанной культуры лимфоцитов супругов;
• выявление антиспермальных антител в шейке матки, в сперме, в крови у обоих супругов;
• определение полиморфизма генов цитокинов;
• гемостазиограмма;
• выявление мутации генов системы гемостаза.
Специальное при наличии контактов с вредными факторами у супругов, бесплодии неясного генеза, невынашивании беременности, аномалиях развития плода в анамнезе:
• цитогенетическое обследование супругов с анализом аберраций;
• экологическое обследование жилища;
• определение уровня тяжелых металлов в крови.

ВСЕ ПОД КОНТРОЛЕМ
Иммунологическая привилегированность матки во время беременности — понятие достаточно условное. Иммунная система матери “видит” структуры плодного яйца и только временно — в течение нескольких месяцев — дает ему “право на жизнь”. Таким образом, существование плода в полости матки не имеет почти ничего общего с существованием приживленного трансплантата. Это существование в отмеренных сроках. Плацента подвергается мощнейшему биохимическому давлению со стороны материнского организма. За 9 месяцев своей работы этот орган достигает такой степени изношенности, которая в других тканях развивается к глубокой старости.
Степень проникновения ворсинок плаценты вглубь материнских тканей тоже контролируется на ранних сроках иммунными клетками матки. Если этот процесс протекает с отклонениями, уже на ранних сроках беременности создаются условия для возникновения тяжелых видов акушерской патологии второй половины беременности (внутриутробная гипоксия плода, гестозы, отставание развития плода). Поэтому очень большое значение имеет диагностика до беременности отклонений со стороны иммунной системы будущей матери. Иммунограмма (специальное исследование крови) позволяет выявить те отклонения, которые могут повредить течению беременности. Обнаружение признаков иммунодефицита или хронической вирусной инфекции позволяет провести лечение и предотвратить развитие целого ряда инфекционных осложнений во время беременности, в родах и после родов. Специальное иммунологическое исследование будущей матери позволяет еще до зачатия выявить женщин с такими типами иммунной конституции, при которых велика вероятность развития проблем во время беременности. Это также позволяет провести соответствующую коррекцию до и во время беременности и снизить риск развития осложнений.

ПРЕДУПРЕЖДЕН – ЗНАЧИТ, ВООРУЖЕН
Существует целый ряд отклонений иммунного ответа материнского организма – так называемые аутоиммунные состояния, заключающиеся в выработке повышенных уровней антител против собственных структур. В норме в крови всегда присутствует небольшое количество этих факторов, не вызывающих развития патологии.
У некоторых женщин обнаруживается повышение уровня антител против собственных структур организма (аутоантител). Это антитела к фосфолипидам, ДНК, белкам щитовидной железы, фактору роста нервов. Такие антитела могут вызывать целый ряд проблем: невынашивание беременности, ускоренное старение плаценты, нарушение плацентарного кровообращения, неблагоприятное воздействие на развитие плода. Подобные нарушения желательно выявлять еще до беременности. Большинство из них поддается лечению. В некоторых случаях заподозрить риск развития подобных проблем позволяет HLA-типирование матери (см. выше).
Целый ряд проблем с функционированием плаценты при аутоиммунных состояниях возникает в результате развития закупорки (тромбозов) сосудов плаценты. Этот риск значительно повышается при одновременном наличии дефектов системы свертывания крови (нарушении гемостаза). Поэтому иммунологические отклонения и нарушения системы гемостаза выделяются в отдельную группу проблем течения беременности. Для диагностики отклонений системы гемостаза проводятся специальные исследования: гемостазиограмма с анализом на волчаночный антикоагулянт, определение уровня общего гомоцистеина крови, исследование на мутации системы гемостаза (мутации генов метилентетрагидрофолатредуктазы и протромбина, лейденская мутация). При обнаружении отклонений в этих анализах специальная терапия, проводимая до и во время беременности позволяет доносить беременность до конца и родить здорового ребенка.

Тема бесплодия стара как мир. В Библии вы прочтете о Рахили, которую Господь наказал бесплодием за то, что она беспричинно ревновала своего мужа. Лишь через 20 лет мучений Рахиль родила первого ребенка. В сказках разных народов существуют сюжеты о бесплодии (вспомните Снегурочку, Дюймовочку, мальчика с пальчик и других удочеренных и усыновленных героев).
Иногда бесплодие монархов приводило к тяжелым последствиям не только в семейной жизни, но и в существовании целых народов. Так, потомок французского короля Филиппа IV Красивого английский король Эдуард III предъявил свои права на оставшийся, по его мнению, без наследника французский престол, что и послужило началом Столетней войны.
А за много лет до этого магистр орден тамплиеров, отправленный Филиппом на костер, из пламени проклял короля и весь его род до седьмого колена. Три сына Филиппа царствовали недолго и умерли бездетными. И лишь дочь, выйдя замуж за английского короля, родила Эдуарда, который принес на родину матери кровь, огонь и смерть.
Но еще более удивительна история знаменитой красавицы Элеоноры Аквитанской, жены французского короля Людовика VII. За 12 лет брака Элеонора родила королю лишь двух дочерей, Людовик же требовал сына — продолжателя рода. Он настоял на разводе по этой причине. 32-летняя красавица (почти пожилая, по понятиям XII века) получив несколько предложений руки и сердца, выбрала английского короля Генриха Плантагенета и родила ему… четырех сыновей! Людовик был посрамлен в глазах всей Европы. Одним из этих сыновей был знаменитый король Ричард Львиное сердце…

ПОДВЕДЕМ ИТОГИ
Современные исследования показали, что иммунологические взаимодействия организмов матери и плода определяют течение фактически всех этапов беременности от зачатия до родов. Такие факторы, как инфекции, хронические воспалительные процессы, аборты, проводившаяся ранее антибиотикотерапия, могут нарушать тонкий иммунологический баланс между матерью и плодом и приводить к различным нарушениям течения беременности, преждевременным родам и т. п. Целый ряд состояний, как-то: обострение молочницы, бактериальный вагиноз, дисбактериоз кишечника, хронические запоры, обострение мочевых инфекций — может являться отражением дисбаланса иммунной системы во время беременности. Во всех этих случаях предпосылки отклонений, как правило, закладываются еще до беременности и касаются баланса между иммунной системой, нормальной, условно-патогенной и патогенной микрофлорой. Своевременная диагностика и лечение дисбактериоза до беременности позволяет уменьшить вероятность развития подобных проблем.
Изучение иммунологического взаимодействия в системе мать–плацента–плод позволило не только понять истинную причину развития многих акушерско-гинекологических проблем, но и разработать эффективные и безопасные методы лечения. Во многих случаях правильная и своевременная диагностика позволяет применить простые и эффективные меры профилактики осложнений и избежать применения малоэффективных, устаревших и потенциально опасных для плода методов лечения.
Методы иммунологии репродукции позволяют корригировать все известные отклонения безопасными для плода способами

Основной причиной мужского бесплодия является нарушение качества спермы. В отличие от женщин, фертильность мужчин снижается с возрастом незначительно. Причиной нарушения качества спермы бывают, как правило, преобретенные заболевания, о которых сказано ниже. В некоторых случаях бесплодие у мужчин бывает врожденным.
Выделяют несколько основных нарушений качества спермы: олигоспермия,
астеноспермия,
тератоспермия,
аспермия.

Олигозооспермя (олигоспермия) — это снижение общей концентрации сперматозоидов. В норме на 1мл спермы приходится более 20 миллионов сперматозоидов.

Астенозооспермия (астеноспермия) — уменьшение процентного содержания быстрых сперматозоидов. Именно быстрые сперматозоиды способны оплодотворить яйцеклетку. Если их содержание снижается, уменьшается и вероятность наступления беременности. Всермирная организация здравооохранения (ВОЗ) разделила все сперматозоиды на 4 группы в зависимости от их подвижности: А — активно прогрессивные (быстро подвижные вперед), В — слабо прогрессивные (медленно подвижные вперед), С- подвижные на месте, Д — неподвижные. По стандартам ВОЗ в норме более 20% сперматозоидов должны принадлежать к группе А и более 50% сперматозоидов соответствовать в сумме группам А+В.

Оценка спермограммы по критериям, отличным от критериев ВОЗ, уменьшает ее информативность и диагностическую ценность и позволяет использовать ее только в том учреждении, где она была сделана.

Тератозооспермия (тератоспермия) — нарушение строения сперматозоида (его морфологии). Если более 14% сперматозоидов имеют обычную структуру — это норма. Если количество нормальных форм снижено до 5% — это абсолютное показание к процедуре ИКСИ. При содержании нормальных форм от 13 до 6% возможно проведение различных методов лечения.

Аспермия — отсутствие сперматозоидов в эякуляте. Аспермия может быть связана с закупоркой или недоразвитием семявыносящих протоков (обструктивная аспермия) или нарушением продукции сперматозоидов (необструктивная аспермия). Недоразвитие семявыносящих протоков и необструктивная аспермия часто имеют генетические причины

Нередко встречаются смешанные формы, например: олигоастеноспермия (снижена как общая концентрация, так и процентное содержание быстрых сперматозоидов), олиго-астено-тератозооспермия (снижены концентрация, процентное содержание быстрых сперматозоидов, содержание нормальных форм ).

Концентрация, подвижность и морфология сперматозоидов оказывают существенное влияние на вероятность наступления беременности.

Причиной ухудшения качества спермы может быть нарушение продукции сперматозоидов или их выделения.

Если олигогоспермия связана с нарушением выделения сперматозоидов (закупоркой семявыносящих путей, т.е. обструкцией), ее называют обструктивной (обструктивная олигоспермия). Если олигоспермия связана с нарушением продукции сперматозоидов, то это необструктивная олигоспермия.
Причиной недостаточной выработки сперматозоидов могут быть: • Эпидемический паротит (свинка), перенесенный в детстве
• Неопущение яичек
• Гормональные нарушения
• Диабет
• Оперированные опухоли
• Генетические причины
• Стресс
• Инфекции
• Факторы окружающей среды
• Злоупотребление никотином и алкоголем

Нарушение транспорта (выделения) сперматозоидов может быть вызвано воспалительным процессом в прошлом, варикозным расширением вен яичка (варикоцеле), врожденными нарушениями (переход в генетические причины этого же раздела). В этом случае, хотя их вырабатывается достаточно, они не попадают в репродуктивный тракт женщины, т.к. проходимость семявыносящих путей нарушена. Причиной может явиться стерилизация в прошлом.

Нередко не удается однозначно указать причину.

Недостаточное количество сперматозоидов или нарушение их качества является частой причиной мужского бесплодия.
Генетические причины Наиболее частые генетические причины мужского бесплодия:

Причиной тяжелой олигозооспермии*(снижении количества сперматозоидов в эякуляте) и азооспермии* (отсутствие сперматозоидов в эякуляте) нередко бывают генетические нарушения. Это
— нарушение количества хромосом
— структурные аберрации хромосом (транслокации)
— микроделеции Y хромосомы
— мутации в гене муковисцидоза.

Численные и структурные аномалии хромосом

.

У мужчин с нарушением сперматогенеза, численные и структурные аномалии хромосом (транслокации) встречаются в 30 раз чаще, чем в популяции. Частота хромосомных нарушений у мужчин с необструктивной азооспермией составляет 10-15%, с олигозооспермией 4-7%. Наиболее частой количественной хромосомной патологией при азооспермии (в 10% случаев) является синдром Клайнфельтера – кариотип — 47,XXY.

Нарушения количества хромосом и транслокации можно выявить с помощью цитогенетического метода (кариотипирования).

Микроделеция Y хромосомы – это выпадения определенных участков Y хромосомы — AZF локуса (фактора азооспермии).

AZF локус находится в длинном плече Y-хромосомы (Yq11). Полагают, что гены, расположенные в этом локусе, играют важную роль в процессе сперматогенеза. У 20-30% мужчин с необструктивной азооспермией и у 3-7% мужчин с олигозооспермией выявляют отсутствие (делецию) AZF локуса.

Выявить микроделецию Y хромосомы можно с помощью генетического анализа AZF локуса. Обструктивная азооспермия и муковисцидоз.Обструктивная азооспермия* в 25% случаев является следствием одностороннего или двухстороннего врожденного отсутствия семявыносящих протоков (congenital bilateral absence of the vas deferens -CBAVD). У 60-70% пациентов c врожденным отсутствием семявыносящих путей выявляют мутацию* хотя бы в одном из двух генов муковисцидоза а у 30%-40% пациентов мутация обнаруживаются в обоих генах.

Ген муковисцидоза (CFTR) кодирует трансмембранный регуляторный белок муковисцидоза. Ген находится на аутосоме*, а каждая аутосома имеет пару и, следовательно, у каждого человека имеется две копии этого гена. Наличие мутаций в обеих копиях гена муковисцидоза ведет, как правило, к развитию самого распространенного наследственного аутосомно-рецессивного моногенного заболевания — муковисцидоза.
Муковисцидоз или кистозный фиброз– тяжелое системное заболевание, поражающее весь организм и в первую очередь органы дыхания и пищеварения. В России средняя продолжительность жизни больных с тяжелой формой муковисцидоза составляет 16 лет. В европейских странах на 2 500 – 5 000 новорожденных рождается один больной муковисцидозом. В Москве ежегодно рождается 50 больных муковисцидозом детей.

Врожденное отсутствие семявыносящих путей считают легкой формой муковисцидоза.
Причиной заболевания ребенка является наличие мутации в одной из копий гена CFTR у обоих его родителей. При этом у родителей может не быть никаких проявлений болезни.
Наиболее характерное проявление носительства мутации в гене (наличие одной мутантной и одной нормальной копии гена) — одностороннее или двухстороннее отсутствие семявыносящих протоков.

Наличие у мужчины обструктивной азооспермии неясной этиологии – это серьезное показание для молекулярно-генетической диагностики гена CFTR у него и его супруги.